In Francia è emerso un caso che ha sollevato gravi interrogativi sulla regolamentazione delle donazioni di sperma e sulla sicurezza genetica dei concepimenti tramite fecondazione assistita. Un uomo, donatore di sperma regolarmente accettato da diverse cliniche, ha trasmesso una predisposizione genetica ereditaria al cancro a numerosi figli nati grazie alla procreazione medicalmente assistita.
Secondo quanto riportato da varie fonti, il donatore era affetto da una sindrome genetica predisponente allo sviluppo di tumori. Si tratta della sindrome di Li-Fraumeni, una malattia rara, ma gravissima, legata a una mutazione del gene TP53, fondamentale per la regolazione della crescita cellulare e per la soppressione tumorale. Chi possiede questa mutazione ereditaria ha un rischio molto elevato di sviluppare numerose forme tumorali sin dall’infanzia.
Nel caso specifico, il donatore aveva già una diagnosi oncologica personale e una storia familiare di cancro. Tuttavia, ciò non ha impedito che il suo sperma fosse utilizzato per numerose fecondazioni, portando alla nascita di almeno una decina di bambini. Tra questi, diversi hanno già sviluppato tumori in tenera età.
La scoperta è avvenuta solo in seguito alla diagnosi oncologica di uno dei bambini nati tramite la donazione. Gli esami genetici condotti successivamente hanno permesso di risalire alla mutazione e quindi al donatore comune. Le autorità francesi hanno avviato un’indagine interna per verificare le lacune nei protocolli di selezione genetica e anamnesi familiare, evidenziando l’assenza, all’epoca, dell’obbligo di screening per mutazioni ereditarie nei donatori.
La questione centrale è proprio questa: le cliniche che gestiscono la fecondazione assistita non sono obbligate, salvo casi particolari, a sottoporre i donatori a test genetici approfonditi, soprattutto se le condizioni predisponenti non si manifestano clinicamente al momento della donazione. Inoltre, i criteri per l’anamnesi familiare non sempre prevedono una verifica rigorosa della storia oncologica dei familiari del donatore, specialmente in assenza di documentazione medica ufficiale.