Nel caso dell’omicidio di Chiara Poggi, avvenuto a Garlasco il 13 agosto 2007, una traccia di DNA trovata sotto le unghie della vittima è diventata centrale nelle nuove indagini. Per analizzarla è stata disposta un’indagine biostatistica su un aplotipo Y, un metodo scientifico avanzato che merita di essere spiegato nel dettaglio.
Che cos’è un aplotipo Y?
Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi: 22 sono identiche tra maschi e femmine, mentre la ventitreesima coppia determina il sesso biologico. Le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e uno Y. Il cromosoma Y ha una caratteristica unica: si trasmette di padre in figlio senza ricombinarsi, cioè senza mescolarsi con il DNA materno come accade per tutti gli altri cromosomi. Quando un padre genera un figlio maschio, gli passa il suo cromosoma Y praticamente identico, salvo rare mutazioni casuali. Questo significa che il cromosoma Y rimane quasi invariato attraverso le generazioni maschili di una famiglia.
L‘aplotipo Y è l’insieme specifico di marcatori genetici presenti su questo cromosoma, come una serie di “codici identificativi” che vengono ereditati come un blocco unico dalla linea paterna. In pratica, tutti i parenti maschi per via paterna (padre, nonno paterno, fratello, cugino maschio da parte di padre, zio paterno) condividono lo stesso aplotipo Y, o uno estremamente simile.
Cosa significa fare un’analisi biostatistica?
Quando i genetisti forensi trovano una traccia biologica sulla scena di un crimine e la confrontano con il DNA di un sospettato, non si limitano a dire “corrispondono” oppure “non corrispondono”: devono quantificare scientificamente quanto sia rara o comune quella corrispondenza nella popolazione generale. L’analisi biostatistica è proprio questo: l’applicazione di calcoli statistici e probabilistici ai dati genetici per rispondere alla domanda cruciale: quanto è probabile che questa traccia appartenga a questa persona specifica piuttosto che a qualcun altro preso a caso nella popolazione?
Nel caso di un normale profilo genetico autosomico (quello ottenuto dai cromosomi non sessuali), i genetisti analizzano una serie di marcatori chiamati STR. Quando questi marcatori corrispondono tra la traccia e il sospettato, si calcola quanto quel profilo sia raro utilizzando database di frequenze alleliche della popolazione di riferimento. Il risultato viene espresso attraverso un valore chiamato “Likelihood Ratio” o rapporto di verosimiglianza.
Il Likelihood Ratio: la chiave della valutazione statistica
Il Likelihood Ratio (LR) è il cuore di ogni valutazione biostatistica in genetica forense. Si tratta di un rapporto matematico che confronta due ipotesi alternative:
- Ipotesi 1 (H1): La traccia biologica appartiene al sospettato
- Ipotesi 2 (H2): La traccia biologica appartiene a una persona presa a caso nella popolazione
Il Likelihood Ratio è quindi il rapporto tra queste due probabilità: LR = probabilità secondo H1 / probabilità secondo H2. Se otteniamo, per esempio, un LR di 10.000, significa che i dati genetici osservati sono 10.000 volte più probabili se la traccia proviene dal sospettato rispetto all’ipotesi che provenga da una persona casuale nella popolazione. Più alto è il valore del LR, più forte è l’evidenza a favore della prima ipotesi. Le linee guida internazionali suggeriscono che un LR superiore a 10.000:1 è sufficiente per un’attribuzione, mentre un LR inferiore a 1:10.000 indica un’esclusione. I valori intermedi sono considerati non conclusivi.
L’indagine biostatistica sull’aplotipo Y: come funziona nel caso Garlasco
Nel caso di Garlasco, la situazione è più complessa perché la traccia genetica trovata sulle unghie di Chiara non è un profilo autosomico completo, ma un aplotipo Y parziale e misto. Vediamo cosa significa e come viene analizzato.
Quando i genetisti hanno riesaminato il materiale biologico prelevato dalle unghie di Chiara, hanno identificato marcatori genetici appartenenti al cromosoma Y. Questi marcatori sono chiamati Y-STR (short tandem repeats del cromosoma Y). La genetista Denise Albani ha specificato che è emerso “un aplotipo parziale misto per un totale di dodici marcatori”.
“Parziale” significa che il profilo non è completo: non tutti i marcatori Y-STR che normalmente vengono analizzati sono stati rilevati, probabilmente a causa del degrado del materiale biologico conservato per anni. “Misto” significa che nella stessa traccia sono presenti DNA di più persone sovrapposti, incluso quello della stessa Chiara e possibilmente di altre persone. Nonostante queste limitazioni, con le tecnologie moderne è possibile estrarre da questo materiale misto l’aplotipo Y predominante e confrontarlo statisticamente con quello di un sospettato. Qui entra in gioco il software biostatistico di ultima generazione.
I software e i database: gli strumenti dell’analisi
Per effettuare il confronto biostatistico dell’aplotipo Y, i genetisti utilizzano programmi specializzati e database di frequenze aplotipiche. Questi database contengono informazioni su quanto sono comuni o rari determinati aplotipi Y nelle diverse popolazioni mondiali.
Il software confronta l’aplotipo Y estratto dalla traccia con quello del sospettato, e poi calcola quanto sia probabile trovare quella specifica combinazione di marcatori nella popolazione generale. Nel caso Garlasco, l’aplotipo Y rilevato risulta da 476 a 2.153 volte più probabile se originato dall’individuo identificato dal codice CT28112016 (Andrea Sempio), a seconda del database utilizzato.
Questa variazione nel valore del LR dipende dal database di riferimento: database diversi possono avere frequenze leggermente diverse per lo stesso aplotipo, perché si basano su campioni di popolazione diversi.
Il limite intrinseco dell’aplotipo Y: non identifica una singola persona
Ed è qui che arriva il punto cruciale che distingue l’analisi dell’aplotipo Y da quella del DNA autosomico standard. Come ha sottolineato la stessa genetista Albani, “l’aplotipo non è di per sé identificativo, quindi è un cromosoma Y, viene condiviso da tutti i soggetti imparentati in linea paterna, per cui non si può attribuire univocamente a una sola persona”.
Questo significa che se l’aplotipo Y della traccia corrisponde a quello di Andrea Sempio, corrisponde anche automaticamente a suo padre, a suo nonno paterno, a suoi eventuali fratelli maschi, a suoi cugini maschi da parte di padre, e a tutti i parenti maschi lungo la sua linea paterna. Si tratta di un profilo condiviso soltanto da un numero molto ristretto di persone, limitato ai familiari maschi.
La genetica forense definisce questo come “un contesto familiare di appartenenza” piuttosto che un’identificazione individuale. È una popolazione molto più ristretta rispetto all’intera popolazione mondiale, ma non è un singolo individuo.
Perché l’analisi biostatistica era impossibile nel 2014?
Una domanda legittima è: perché questa analisi viene fatta solo ora e non fu fatta nel 2014, quando il genetista Francesco De Stefano analizzò per primo quel materiale? La risposta sta nell’evoluzione della tecnologia. Nel 2014, De Stefano lavorò con metodi che non permettevano di gestire profili Y-STR parziali e misti con la stessa affidabilità dei software biostatistici moderni. All’epoca, quel materiale degradato e misto venne considerato “non consolidato” e quindi non utilizzabile.
Oggi, grazie a software biostatistici avanzati, è possibile elaborare profili incompleti e misti applicando modelli probabilistici complessi che tengono conto di variabili come il degrado del DNA, la presenza di più contributori, le possibili mutazioni e le frequenze aplotipiche nei database di riferimento. Questi programmi possono confrontare ipotesi multiple simultaneamente e calcolare likelihood ratio anche in situazioni complesse che prima sarebbero state considerate non analizzabili.
Cosa significa “piena concordanza”?
Le anticipazioni della perizia di Albani parlano di “piena concordanza” tra l’aplotipo Y rinvenuto nel 2007 sotto due unghie della vittima e la linea paterna dell’indagato. Questa espressione tecnica significa che tutti i dodici marcatori Y-STR identificabili nella traccia corrispondono ai marcatori presenti nel profilo di Andrea Sempio.
“Piena concordanza”, però, non equivale a “certezza assoluta di identificazione personale”: significa che i dati genetici osservati sono perfettamente compatibili con l’ipotesi che la traccia provenga da Sempio o da un suo parente maschio in linea paterna, e che questa ipotesi è statisticamente molto più probabile (centinaia o migliaia di volte, a seconda del database) rispetto all’ipotesi che la traccia provenga da una persona casuale non imparentata.
Le questioni ancora aperte
L’indagine biostatistica può stabilire la compatibilità genetica e quantificare statisticamente quanto questa sia significativa. Quello che non può fare è rispondere a domande come: “Come è finito quel DNA sotto le unghie di Chiara?” Le possibilità sono due: contatto diretto durante l’aggressione oppure trasferimento secondario (ovvero, il DNA è finito lì perché Chiara ha toccato un oggetto che Sempio aveva toccato in precedenza, dato che frequentava quella casa come amico del fratello).
L’indagine biostatistica fornisce dati scientifici solidi sulla compatibilità genetica, ma l’interpretazione di come quella traccia sia arrivata lì richiede la valutazione di altri elementi investigativi ed è una questione che spetta ai magistrati e ai consulenti delle parti discutere in udienza.
