Una bambina di quasi due anni, di origini italiane ma residente in Lussemburgo, non riusciva ad aprire gli occhi a causa di una malattia rarissima che le aveva formato delle membrane dure e spesse sulle palpebre. Ogni tentativo di aprirle provocava dolore. La piccola è stata curata e guarita all’ospedale pediatrico Santobono Pausilipon di Napoli, grazie a un’équipe multidisciplinare e a un farmaco cosiddetto “orfano”, cioè destinato a patologie talmente rare da interessare pochissime persone al mondo.
Tutto ha avuto inizio dopo la nascita, quando la bambina ha contratto una comune congiuntivite batterica. Anziché risolversi, però, il problema agli occhi si è aggravato progressivamente, trasformandosi in una condizione cronica e sempre più invalidante. Dopo una serie di accertamenti, una struttura sanitaria in Belgio ha individuato la causa: si trattava di congiuntivite lignea, una delle patologie oculari più rare al mondo.
Il nome dice tutto. “Lignea” viene dal latino lignum, legno: e in effetti questa malattia prende il nome dall’aspetto delle strutture anomale che produce. Sulla superficie interna delle palpebre si formano pseudomembrane spesse, dure, quasi coriacee, costituite principalmente da depositi di fibrina, la stessa proteina che normalmente interviene nella coagulazione del sangue per chiudere una ferita. In chi soffre di questa patologia, la fibrina non viene smaltita correttamente e si accumula, creando masse compatte che progressivamente ricoprono l’intera superficie oculare, fino a impedire di aprire le palpebre e a minacciare seriamente la capacità visiva.
La congiuntivite lignea non è solo una malattia degli occhi: rappresenta la manifestazione più comune di un disturbo genetico ancora più raro, chiamato deficit congenito di plasminogeno. Il plasminogeno è una proteina prodotta dal fegato, fondamentale per sciogliere i coaguli di fibrina che si formano nei tessuti. Quando il gene che la codifica, denominato PLG, sul cromosoma 6, è mutato, il corpo non riesce a produrne a sufficienza, e la fibrina si deposita ovunque ci sia un’infiammazione: non solo negli occhi, ma anche sulle gengive, nelle vie respiratorie, nell’apparato genitale femminile e persino nel sistema nervoso. Secondo i dati di Orphanet, il database europeo delle malattie rare, la prevalenza stimata è di circa 1 caso ogni 625.000 persone. Nel mondo esistono solo poche centinaia di pazienti con diagnosi confermata.
Nel caso della piccola, la congiuntivite batterica iniziale ha agito come “grilletto”: ha scatenato un’infiammazione locale che ha risvegliato la malattia genetica fino a quel momento silente, innescando la produzione patologica di pseudomembrane.
A metà dicembre 2025, la famiglia ha contattato l’Unità di Oculistica Pediatrica del Santobono Pausilipon, diretta dal dottor Ciro Picardi. Dopo un primo consulto a distanza, la bambina è arrivata a Napoli ed è stata immediatamente presa in carico da un team composto da figure specialistiche diverse: Picardi per l’oculistica, Claudia Mandato per le malattie croniche pediatriche, Michele Schiavulli per i disturbi della coagulazione e Giovanna Margiotta per la farmacia ospedaliera. La complessità della malattia richiedeva, fin dall’inizio, un approccio integrato.
In una prima fase è stata avviata una terapia cosiddetta “ponte” con plasma fresco congelato, che ha portato a un miglioramento visibile del quadro clinico. In parallelo, i medici hanno avviato l’iter burocratico e farmaceutico per reperire il concentrato di plasminogeno, un farmaco orfano specifico per questa malattia. Una volta ottenuto e somministrato, la risposta è stata completa: la patologia è andata in remissione totale.
La bambina è stata dimessa con un piano di continuità terapeutica, che prevede la prosecuzione della cura a domicilio e controlli periodici in regime di Day Hospital al Santobono, centro di riferimento nazionale per questa patologia rara. «La storia di questa bimba dimostra la crescente attrattività del nostro ospedale», ha dichiarato Rodolfo Conenna, direttore generale dell’AORN Santobono Pausilipon, sottolineando come la struttura si confermi punto di riferimento per patologie pediatriche ad alta complessità grazie alle competenze multidisciplinari del suo personale.
