Il Regno Unito si prepara a una rivoluzione sanitaria. Entro il 2035, tutti i bambini nati in Inghilterra saranno sottoposti a un test completo del DNA. Lo ha annunciato il governo britannico nell’ambito di un piano decennale per trasformare il Servizio Sanitario Nazionale (NHS) da sistema di cura a sistema di prevenzione. Con un investimento di 650 milioni di sterline nella tecnologia genetica, il test promette diagnosi più rapide, terapie su misura e un controllo preventivo su centinaia di malattie, prima ancora che compaiano i sintomi.
Attualmente, ogni neonato viene sottoposto a un semplice prelievo di sangue dal tallone per identificare nove malattie rare ma gravi, come la fibrosi cistica. Ma il nuovo programma va ben oltre. Esso prevede il sequenziamento completo del genoma, ovvero la “lettura” di tutto il codice genetico individuale. I campioni saranno raccolti tramite il sangue del cordone ombelicale subito dopo il parto. Questo permetterà di individuare migliaia di patologie genetiche, in particolare quelle che si manifestano nei primi anni di vita e che sono curabili se diagnosticate in tempo.
Il piano è stato descritto dal ministro della Salute, Wes Streeting, come una svolta epocale nella medicina britannica. L’idea è quella di “saltare in avanti rispetto alla malattia” e intervenire prima che si sviluppino sintomi, riducendo il carico sul sistema sanitario e migliorando la qualità della vita delle persone. Secondo Streeting, la genomica e l’intelligenza artificiale saranno centrali in questa strategia, che promette di portare alla creazione di uno dei più grandi archivi genetici pubblici del mondo, con oltre 500.000 sequenze genomiche entro il 2030.
Il progetto si basa su uno studio pilota avviato nell’ottobre 2024 dal NHS e da Genomics England, in cui sono stati analizzati i genomi di 100.000 neonati per identificare oltre 200 malattie genetiche. A differenza dei test convenzionali, il sequenziamento completo consente di raccogliere una quantità di informazioni enormi e durature, offrendo un “segnale di allarme precoce” utile per l’intero arco della vita del paziente.
Oltre alla prevenzione, i dati raccolti avranno un valore enorme per la ricerca scientifica. Le informazioni genetiche – in forma anonima e protetta – serviranno a sviluppare nuovi farmaci, migliorare la diagnosi precoce e comprendere meglio come agiscono le malattie. Il governo prevede che l’investimento si tradurrà non solo in benefici sanitari, ma anche in un vantaggio competitivo a livello globale nel campo della medicina genomica.
