La malattia PolG, che ha portato alla morte del giovane principe Federico di Lussemburgo, è un disturbo mitocondriale causato da mutazioni nel gene POLG.
Si tratta di una patologia rara che colpisce principalmente cervello, nervi, muscoli e fegato. Può anche influenzare la vista. Parlando di incidenza, fino al 2% delle persone di origine nordeuropea può essere portatore di mutazioni POLG che causano la malattia. Mentre la frequenza della malattia PolG è stimata in 1 su 10.000 individui. Il disturbo può comparire tra l’infanzia e la tarda età adulta e si manifesta in diverse malattie:
- Sindrome di Alpers-Huttenlocher (quella che ha colpito il principe Federico)
- Miocerebroepatopatia (MCHS)
- Mioclono epilessia miopatia atassia sensoriale (MEMSA)
- Spettro atassia neuropatia (ANS)
- Neuropatia atassica sensoriale, disartria e oftalmoparesi (SANDO)
- Sindrome atassica recessiva mitocondriale (MIRAS)
- Oftalmoplegia esterna progressiva (PEO e PEO+)
Non esiste una cura, ma si cerca di migliorare, quanto più possibile, la qualità della vita dei pazienti.
La malattia PolG è causata da mutazioni ereditarie nel gene POLG. Questa mutazione compromette il funzionamento dell’enzima responsabile del mantenimento del DNA mitocondriale. Questo porta a sintomi anche di grande gravità, come crisi epilettiche, regressione cognitiva, immobilità, cecità, difficoltà a mangiare e disfunzione del fegato. Per i pazienti che manifestano la malattia dopo i 40 anni, si devono aggiungere miopatie e parkinsonismo. Per capire se si è portatori di un gene mutato, si può effettuare un test genetico molecolare. Il quale sarà supportato da analisi fisiche per capire se la malattia è già avanzata (tomografia computerizzata o risonanza magnetica e elettroencefalogramma).
Come detto non c’è cura, ma i trattamenti sono mirati a curare i sintomi e la qualità di vita del paziente. Sotto stretto controllo medico, dunque, vengono somministrati anticonvulsivanti per le crisi epilettiche, miorilassanti e antidolorifici. In questo ambito rientrano anche le sedute di logopedia e fisioterapia
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Nelle scorse ore grande commozione ha suscitato la storia del principe Federico di Lussemburgo, scomparso a soli 22 anni a causa della PolG.
In uno straziante messaggio condiviso su Instagram, il principe Robert del Lussemburgo ha raccontato come sui figlio sia stato allegro fino alla fine, condividendo il suo umorismo.
“Aveva già detto tutto quello che aveva nel cuore alla sua straordinaria madre, che non lo aveva mai lasciato per 15 anni. Dopo averci rivolto a ciascuno un saluto di addio, alcuni gentili, altri saggi, altri istruttivi, nel vero stile di Frederik, ci ha lasciati tutti insieme con un’ultima barzelletta di famiglia che ci è cara da tempo. Anche negli ultimi momenti, il suo umorismo e la sua sconfinata compassione lo hanno spinto a lasciarci con un’ultima risata… Per tirarci su il morale
L’ultima domanda di Frederik, prima delle sue altre osservazioni, è stata: “Papà, sei orgoglioso di me?” Da diversi giorni non riusciva quasi più a parlare, quindi la chiarezza di quelle parole era tanto sorprendente quanto profonda era la gravità del momento. La risposta era molto semplice e lui l’aveva sentita tantissime volte. Ma in quel momento, aveva bisogno di rassicurazioni sul fatto di aver dato tutto ciò che poteva nella sua breve e meravigliosa esistenza e che ora poteva finalmente andare oltre“.
In onore del principe Federico la fondazione PolG lavora quotidianamente per far luce sulle tante sfide connesse a una malattia rara così sfibrante.
