L’insonnia fatale familiare è una gravissima patologia degenerativa del cervello, causata da una proteina infettiva, che provoca la riduzione del sonno. Rientra nel novero delle encefalopatie spongiformi, come il morbo di Creutzfeld-Jakob, noto come morbo della mucca pazza. Oltre alla privazione del sonno si verificano anche disturbi motori.
L’IFF, questa la sua sigla, si verifica quando i prioni si accumulano nel tessuto cerebrale, in particolare nel talamo, la zona del cervello che regola il nostro orologio biologico e il ritmo sonno-veglia. I neuroni sarebbero quindi in costante attività fino a necrotizzarsi per la mancanza di riposo. Il primo sintomo di questa malattia è dunque l’insonnia, ma i disturbi hanno uno spettro vario e vanno dalla perdita di peso, a variazioni innaturali della temperatura corporea. Per poi finire con attacchi di panico e fobie, allucinazioni, decadimento cognitivo e morte. Come detto, si segnalano anche disturbi del movimento, poiché la persona affetta da IFF non riesce più a controllare i muscoli.
La malattia insorge intorno dai 35 fino ai 60 anni. E la sopravvivenza va da alcuni mesi a un massimo di 2-3 anni.
Da cosa dipende l’insonnia fatale familiare? Dalla mutazione del gene Prnp situato sul cromosoma 20, addetto alla codifica per la proteina PrP. Essa si trasmette, dunque, da una generazione all’altra con modalità autosomica dominante. Ovvero, un genitore portatore della mutazione ha il 50% delle probabilità di trasferire la malattia ai figli.
Per capire se si è affetti da IFF bisogna fare una polisonnografia, cioè una serie di esami che verificano il comportamento di cervello, muscoli, cuore e polmoni durante il sonno. La Pet, poi, evidenzia l’eventuale alterazione delle aree cerebrali coinvolte. Infine, è anche importante un test genetico.
Non esiste cura per l’insonnia fatale familiare. Sono attivi però dei trial, condotti da una ricerca finanziata da Fondazione Telethon, che verificano l’efficacia di un antibiotico doxiciclina.
L’insonnia familiare fatale è una malattia rarissima. Ci sono solo 57 casi confermati in meno di 30 famiglie a livello mondiale. Due delle quali in Italia. Una è la famiglia Mariuzzo che vive nel veneziano.
