La sindrome di Ondine è il nome più accessibile della sindrome da ipoventilazione centrale congenita, una malattia genetica rara, che colpisce un bambino su 200.000, descritta per la prima volta nel 1970. Ondine è una ninfa della mitologia germanica che maledisse il compagno fedifrago, condannandolo a non respirare più, e quindi a morire, nel caso si fosse addormentato. In effetti, è ciò che succede ai pazienti affetti da questa patologia che provoca disturbi respiratori durante il sonno, a causa di un’alterazione del sistema nervoso autonomo.
La malattia, come detto, è genetica ed è legata alla mutazione del gene PHOX2B localizzato sul cromosoma 4, che regola molte funzioni del sistema nervoso autonomo.
Le persone affette da sindrome di Ondine presentano ipoventilazione, cioè il respiro si affievolisce durante il sonno. La conseguenza è l’abbassamento dei valori di ossigeno nel sangue e l’aumento di quelli dell’anidride carbonica. Tuttavia, non è una malattia polmonare, quanto del cervello. Potremmo quasi dire che il cervello dimentica di dare il comando del respiro.
Tra i sintomi ci sono:
- Apnee (nel sonno e in fase di veglia)
- Episodi di cianosi, ovvero la pelle del viso appare blu in seguito alla mancanza di respiro
- Convulsioni
- Sudorazione abbondante
- Perdita di coscienza.
La diagnosi è possibile dallo studio clinico accurato del paziente e naturalmente da test genetici specifici.
Non esiste una cura se non la gestione del sintomo principale, ovvero la mancanza di respiro. Che si risolve usando dei ventilatori automatici durante il riposo notturno, che danno ai polmoni il ritmo di contrazione giusta. Assieme alla quantità corretta di ossigeno. Va detto che nei bambini con sindrome di Ondine il controllo della respirazione migliora con l’età. Il problema, semmai, sono le eventuali problematiche a carico di cuore e sistema nervoso che resistono.
Per qualsiasi dubbio, in Italia agisce l’Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (AISICC) che aiuta le famiglie a confrontarsi con questa malattia.
