Il cromosoma Y sta davvero scomparendo? La domanda incuriosisce genetisti, medici e biologi evoluzionisti e apre scenari interessanti. Da 300 milioni di anni questo minuscolo cromosoma determina lo sviluppo maschile nei mammiferi, ma oggi si sa che ha perso gran parte del suo materiale genetico. Secondo alcuni modelli, potrebbe scomparire del tutto in circa 11 milioni di anni. Intanto, negli uomini, comincia a sparire già durante l’invecchiamento cellulare, con conseguenze sulla salute.
Il cromosoma Y contiene circa 55 geni, mentre il cromosoma X ne ha quasi 900. È il cromosoma Y a contenere il gene SRY, fondamentale per attivare lo sviluppo dei testicoli. Nel tempo, tuttavia, ha perso gran parte del suo patrimonio genetico. Gli scienziati hanno calcolato che, da quando i mammiferi si sono separati dall’ornitorinco (circa 166 milioni di anni fa), il cromosoma Y ha perso circa cinque geni ogni milione di anni. Se questa tendenza continuasse, tra 11 milioni di anni potrebbe non esistere più.
Tuttavia, la sua scomparsa non porterebbe necessariamente alla fine dei maschi. In alcune specie di roditori, come il ratto spinoso giapponese, il cromosoma Y è già scomparso, ma la natura ha trovato una soluzione. In questi animali, un pezzo duplicato di DNA vicino al gene SOX9 riesce ad attivare lo sviluppo maschile anche senza il gene SRY. Questo dimostra che l’evoluzione può trovare nuove strade quando una vecchia via genetica si interrompe.
Nel frattempo, nell’uomo, esiste già un altro fenomeno che preoccupa i ricercatori: la perdita a mosaico del cromosoma Y (LOY). A partire dai 50 anni circa, alcune cellule del midollo osseo degli uomini iniziano a perdere il cromosoma Y durante la divisione cellulare. Entro gli 80 anni, oltre il 40% degli uomini presenta questo fenomeno in una parte consistente dei globuli bianchi.
Uno studio su oltre 1.000 uomini svedesi ha dimostrato che la LOY è collegata a una maggiore incidenza di tumori, malattie cardiache e un rischio sette volte maggiore di sviluppare Alzheimer. Inoltre, chi ha perso il cromosoma Y muore in media 5,5 anni prima. Esperimenti su topi con cellule staminali del sangue prive del cromosoma Y hanno confermato un collegamento diretto con danni al cuore e morte precoce.
Il motivo sta anche in un gene del cromosoma Y chiamato UTY, che regola il sistema immunitario. Quando manca, alcuni globuli bianchi non funzionano correttamente: alcuni producono più tessuto cicatriziale, altri diventano meno efficaci contro i tumori.
Nel caso del cancro alla vescica, ad esempio, la mancanza del cromosoma Y rende il tumore più aggressivo, ma paradossalmente più sensibile a una particolare terapia detta checkpoint inhibitor. Studi recenti su oltre 5.000 tumori maschili hanno confermato che la perdita del cromosoma Y è un evento comune, soprattutto in alcuni tipi di tumori, come il melanoma uveale, dove è associata a prognosi peggiori.
Ma non tutto è negativo. È possibile rallentare la perdita del cromosoma Y adottando stili di vita sani: non fumare, ridurre l’esposizione a sostanze tossiche, seguire una dieta mediterranea, dormire bene ed esercitarsi regolarmente. In futuro, un “punteggio di perdita del cromosoma Y” potrebbe diventare parte dei normali controlli medici. Inoltre, farmaci antifibrotici già approvati per malattie polmonari sono in fase di studio per proteggere il cuore da questo fenomeno.
