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Home » Innovazione » Scienza » Cos’è la Sindrome di Angelman, la malattia rara che ha colpito il figlio di Colin Farrell

Cos’è la Sindrome di Angelman, la malattia rara che ha colpito il figlio di Colin Farrell

Colin Farrell si è aperto sulla malattia che ha colpito il figlio James, la sindrome di Angelman, una malattia genetica rara.
Francesca FiorentinoDi Francesca Fiorentino9 Agosto 2024Aggiornato:9 Agosto 2024
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colin e james farrell
Colin e James Farrell (fonte: People)
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La sindrome di Angelman è una rara condizione genetica che provoca un ritardo nello sviluppo, associato a danni neurologici e psicologici. I bambini colpiti iniziano a manifestare problemi di alimentazione tra i 6 e i 12 mesi. Intorno ai 2-3 anni compaiono anche gravi crisi epilettiche. Tra le manifestazioni tipiche della sindrome di Angelman, individuata nel 1965 dal pediatra inglese Harry Angelman, ci sono anche iperattività e scarsa soglia di attenzione, difficoltà cognitive, motorie e nella comunicazione e disturbi del sonno.

A questo si aggiungono anche problemi fisici come una cattiva postura dovuta a una curvatura sbagliata della colonna vertebrale e vari disfunzioni a livello gastrointestinale e visivo. L’aspettativa di vita è normale, anzi in età adulta gli attacchi epilettici tendono a risolversi.

Come detto, questa sindrome si sviluppa a livello genetico, in particolare a causa di un difetto nella copia materna del gene UBE3A. Nella maggior parte dei casi non è ereditaria, ma insorge in maniera sporadica.

La diagnosi si può effettuare attraverso test genetico condotto su un campione di sangue. Non ci sono cure al momento, ma si possono gestire i sintomi della malattia, in particolare con farmaci anti-epilettici, terapie di comunicazione e comportamentali.

In un’intervista a People, Colin Farrell si è aperto per la prima volta sulla malattia del figlio James:

“È magico. Mi rende orgoglioso ogni giorno. E voglio che il mondo sia gentile con lui. In realtà posso parlare con James. Parlo con James come se avesse 20 anni e avesse una perfetta padronanza della lingua inglese e capacità cognitive adatte alla sua età. Ma non riesco a capire una risposta specifica da parte sua“.

 

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