Il 7 settembre si celebra la Giornata Mondiale contro la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), una malattia genetica rara che colpisce prevalentemente i bambini maschi. Questa patologia, descritta per la prima volta nell’Ottocento dal medico francese Guillaume Duchenne de Boulogne, rappresenta una delle forme più comuni e gravi di distrofia muscolare pediatrica, con un impatto devastante sulla vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie.
La DMD si manifesta sin dalla prima infanzia con debolezza muscolare e ritardo motorio. I bambini affetti mostrano difficoltà a correre, saltare, salire le scale e presentano una camminata goffa e anomala.
Laa malattia origina da un’alterazione del gene DMD, situato sul cromosoma X. Questo gene è responsabile della produzione della distrofina, una proteina essenziale per il corretto funzionamento dei muscoli. L’assenza o il malfunzionamento della distrofina causa un progressivo deterioramento delle fibre muscolari. La posizione del gene sul cromosoma X spiega perché la DMD colpisce soprattutto i maschi. Le femmine, avendo due cromosomi X, possono compensare l’eventuale difetto genetico su un cromosoma con la copia sana presente sull’altro, diventando portatrici sane.
La diagnosi, in Italia, avviene mediamente intorno ai 3 anni e mezzo, attraverso la valutazione dei sintomi, il dosaggio dell’enzima CK (Creatina Chinasi) e l’esame genetico per confermare la presenza della mutazione del gene DMD.
Con il tempo, la DMD compromette progressivamente tutti i muscoli, inclusi quelli cardiaci e respiratori. I bambini perdono la capacità di camminare, poi l’uso degli arti superiori e affrontano gravi complicanze respiratorie e cardiache, richiedendo un’assistenza medica costante e multidisciplinare.
Pur non esistendo una cura definitiva, la gestione della DMD è migliorata notevolmente negli ultimi anni grazie a un approccio multidisciplinare e a terapie che rallentano la progressione della malattia, migliorando la qualità di vita dei pazienti. La giornata mondiale della DMD è un’iniziativa organizzata e promossa da World Duchenne Organization per la prima volta nel 2014. Da quel momento, l’evento ha acquistato sempre maggiore visibilità.
