La malattia di Huntington, o Corea di Huntington, una malattia neurodegenerativa devastante, potrebbe avere finalmente incontrato il suo avversario. Ricercatori del University College London, in collaborazione con l’azienda uniQure, hanno annunciato risultati promettenti da uno studio clinico di fase I/II su una terapia genica innovativa, denominata AMT-130. Questa terapia ha dimostrato di rallentare la progressione dei sintomi del 75% e di ridurre la morte delle cellule cerebrali, aprendo uno spiraglio di speranza per i pazienti affetti da questa malattia incurabile.
La malattia di Huntington è causato da una mutazione nel gene dell’huntingtina, che porta alla produzione di una proteina difettosa. Questa proteina danneggia progressivamente le cellule cerebrali, in particolare quelle responsabili del movimento e delle funzioni cognitive. I sintomi si manifestano in genere tra i 30 e i 40 anni e peggiorano progressivamente, portando a demenza e altri gravi problemi di salute. L’aspettativa di vita dopo la diagnosi è di soli 15-20 anni.
La terapia genica AMT-130 agisce interrompendo il processo di produzione della proteina huntingtina difettosa. Utilizzando un virus inattivato come vettore, la terapia introduce nelle cellule cerebrali del paziente un piccolo frammento di materiale genetico chiamato microRNA. Questo microRNA inibisce la produzione della proteina huntingtina, sia nella sua forma normale che in quella mutata, riducendo il danno cerebrale. Poiché le cellule cerebrali non si rigenerano frequentemente, la terapia genica potrebbe essere un trattamento una tantum.
Lo studio clinico ha coinvolto 29 pazienti con Huntington in fase iniziale, trattati con AMT-130. Dopo 36 mesi, la terapia ha raggiunto il suo obiettivo principale, rallentando la progressione dei sintomi del 75%, come misurato da una scala standard per la valutazione della malattia. I risultati sono stati particolarmente evidenti nei pazienti che hanno ricevuto la dose più alta, suggerendo una reale efficacia del trattamento. Alcuni pazienti, che si prevedeva avrebbero avuto bisogno di una sedia a rotelle, sono ancora in grado di camminare, e uno di essi è addirittura tornato al lavoro dopo la pensione anticipata per motivi di salute.
Sebbene i risultati siano preliminari e debbano essere sottoposti a peer review, l’azienda uniQure prevede di presentare i dati alla Food and Drug Administration entro la fine dell’anno, con l’obiettivo di richiedere l’approvazione della terapia all’inizio del prossimo anno. Resta da affrontare la questione dell’accessibilità e del costo di questa terapia genica, che, come altre terapie simili, potrebbe essere molto onerosa.
