Una piccola comunità di 3.200 abitanti in provincia di Avellino è diventata protagonista di una scoperta scientifica che potrebbe salvare migliaia di vite. A Caposele, i ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano hanno identificato una nuova mutazione genetica associata a morte improvvisa per infarto, grazie all’intuizione scatenata dai sintomi di una giovane donna. La mutazione, denominata c.208del, interessa il gene LMNA ed è associata a una forma grave di cardiomiopatia che può provocare morte improvvisa. La ricerca, pubblicata sulla prestigiosa rivista Journal of the American College of Cardiology, rappresenta uno dei più estesi screening mai condotti in un’area di isolamento genetico del Sud Italia.
Il tutto è iniziato nel 2021 quando una giovane donna si è presentata al San Raffaele con aritmie lievi ma una lunga storia familiare di morti improvvise. L’intuizione del cardiologo ha portato a un’indagine genetica che ha confermato la presenza di una mutazione del gene LMNA completamente nuova e sconosciuta alla scienza medica.
Lo screening genetico-clinico, condotto tra il 2022 e il giugno 2024, ha coinvolto 234 persone originarie di Caposele. I risultati sono stati sorprendenti: il 12,8% del campione è risultato portatore della mutazione, tutti con anomalie cardiache spesso silenti e non diagnosticate. Il 43% presenta anche segni di coinvolgimento neuromuscolare.
La partecipazione della comunità locale è stata straordinaria. Oltre il 90% delle persone rintracciate ha aderito allo screening, permettendo ai ricercatori di ricostruire un albero genealogico digitale di oltre 12 generazioni e quasi 3.000 individui. Un algoritmo di intelligenza artificiale ha supportato la ricerca, riuscendo a predire con il 90% di accuratezza i possibili portatori della mutazione.
Le lamine, proteine prodotte dal gene LMNA, sono strutture fondamentali del nucleo cellulare. Le mutazioni di questo gene causano le cosiddette laminopatie, un gruppo eterogeneo di malattie spesso gravi e potenzialmente letali. La diagnosi precoce ha già permesso interventi salvavita. Alcuni pazienti hanno ricevuto defibrillatori impiantabili, mentre altri hanno ricevuto indicazioni per il trapianto.
La paziente che ha dato origine alla scoperta è sopravvissuta a un arresto cardiaco proprio grazie all’impianto preventivo di un defibrillatore. Un secondo caso con aritmie gravi ha confermato l’esistenza di una trasmissione familiare della mutazione, aprendo la strada allo studio esteso su tutta la comunità.
