Il piccolo Domenico non ce l’ha fatta ed è morto stamattina dopo il progressivo aggravamento delle sue condizioni, a seguito del trapianto di un cuore danneggiato. Il bambino di due anni soffriva di una grave patologia cardiaca, la cardiomiopatia dilatativa.
La cardiomiopatia dilatativa è una malattia del muscolo cardiaco, il miocardio, che porta il cuore a ingrandirsi, in particolare il ventricolo sinistro, la camera deputata a spingere il sangue in tutto il corpo attraverso l’aorta. Il paradosso di questa patologia sta proprio qui: un cuore più grande non è un cuore più forte. Al contrario, più si dilata, meno riesce a pompare il sangue in modo efficace. I medici la chiamano “insufficienza cardiaca sistolica” e la misurano attraverso un parametro chiave, la frazione di eiezione, che indica quanta parte del sangue presente nel ventricolo viene effettivamente espulsa ad ogni battito.
Nei casi più gravi, il sangue ristagna, i polmoni si congestionate di liquidi, e il corpo comincia a cedere.
Non esiste un’unica causa. In molti casi, circa il 40%, alla base c’è una mutazione genetica, spesso ereditaria, che altera la struttura e la funzione del muscolo cardiaco. Per questo motivo, quando viene diagnosticata in un paziente, i medici raccomandano di sottoporre a controlli anche i familiari sani.
Ma le origini possono essere molteplici: un’infezione del miocardio, una malattia infiammatoria, l’abuso di alcol o droghe, l’esposizione a sostanze tossiche come mercurio o piombo, alcuni farmaci chemioterapici, oppure patologie della tiroide o dei reni. In altri casi ancora, nonostante tutti gli accertamenti, la causa rimane ignota: si parla allora di forma idiopatica.
Uno degli aspetti più insidiosi della cardiomiopatia dilatativa è che può restare silenziosa a lungo. Quando i sintomi compaiono, assomigliano a quelli di molte altre condizioni: stanchezza cronica, fiato corto anche dopo sforzi lievi, tosse secca che peggiora da sdraiati, gonfiore alle caviglie e ai piedi, aumento improvviso di peso per ritenzione di liquidi, palpitazioni, capogiri o svenimenti. In alcuni pazienti, purtroppo, la prima manifestazione può essere un’aritmia fatale.
La diagnosi passa attraverso diversi strumenti. L’ecocardiogramma è l’esame principale: permette di vedere le dimensioni del cuore, misurare la frazione di eiezione e valutare il funzionamento delle valvole. La risonanza magnetica cardiaca aggiunge dettagli preziosi sulla struttura del miocardio, rilevando eventuali infiammazioni o cicatrici. Completano il quadro l’ECG, le analisi del sangue, la radiografia del torace e, nei casi più complessi, il cateterismo cardiaco o la biopsia endomiocardica. Le indagini genetiche sono fondamentali soprattutto per proteggere i familiari.
La terapia si basa su farmaci specifici — tra cui ACE-inibitori, beta-bloccanti, diuretici e i più recenti SGLT2-inibitori — capaci di rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita. Nei casi più severi, si ricorre all’impianto di un defibrillatore automatico o di un pacemaker biventricolare. Quando nessuna altra strada funziona, l’ultima opzione è il trapianto di cuore.
