La Demenza a corpi di Lewy (DLB) rappresenta una delle forme più complesse e misconosciute di deterioramento cognitivo, responsabile della morte di personalità celebri come l’attore Robin Williams nel 2014 e, qualche giorno fa, di Jackie Bezos, madre del fondatore di Amazon. Questa patologia neurologica degenerativa colpisce circa il 10-20% delle persone affette da demenza, eppure rimane spesso non diagnosticata o confusa con altre malattie neurodegenerative.
Il nome della malattia deriva dal neurologo tedesco Friedrich Heinrich Lewy, che nel 1912 identificò per primo questi accumuli proteici mentre lavorava nel laboratorio del dottor Alois Alzheimer. I corpi di Lewy sono aggregazioni anomale di una proteina chiamata alfa-sinucleina che si formano all’interno dei neuroni cerebrali. Quando queste strutture si accumulano, interferiscono con il normale funzionamento delle cellule nervose, causando progressivamente la loro morte.
La distribuzione di questi depositi proteici nel cervello determina la varietà dei sintomi caratteristici della malattia. A differenza dell’Alzheimer, dove i problemi di memoria dominano il quadro clinico iniziale, la DLB presenta un insieme più eterogeneo di manifestazioni che coinvolgono movimento, cognizione, sonno e funzioni autonome del corpo.
La Demenza a corpi di Lewy si manifesta attraverso quattro segni cardinali. Il primo è costituito dalle fluttuazioni cognitive, oscillazioni improvvise e imprevedibili delle capacità mentali che possono durare da pochi secondi a diverse settimane. Una persona può apparire lucida e presente al mattino, per poi sembrare confusa e assente nel pomeriggio.
Le allucinazioni visive rappresentano il secondo tratto distintivo, presenti nell’80% dei pazienti. A differenza di altre patologie, queste visioni sono tipicamente dettagliate e coinvolgono persone, animali o bambini che sembrano muoversi nella stanza. Spesso i pazienti mantengono la consapevolezza che si tratta di allucinazioni, almeno nelle fasi iniziali.
Il terzo elemento caratteristico è il disturbo comportamentale del sonno REM, condizione in cui la persona agisce fisicamente i propri sogni, potendo parlare, gridare o compiere movimenti bruschi durante il riposo notturno. Questo sintomo può manifestarsi anche decenni prima degli altri segni della malattia.
Infine, i sintomi parkinsoniani completano il quadro: rigidità muscolare, rallentamento dei movimenti, problemi di equilibrio e, meno frequentemente, tremori.
Diagnosticare la DLB risulta particolarmente complesso per diverse ragioni. La sovrapposizione sintomatica con il Parkinson e l’Alzheimer genera frequenti errori diagnostici, con circa un terzo dei casi che rimane non riconosciuto durante la vita del paziente. La diagnosi definitiva può essere confermata solo attraverso l’esame autoptico del cervello.
I medici utilizzano criteri diagnostici specifici che combinano manifestazioni cliniche e biomarcatori. Tecniche di imaging specializzate possono rilevare la riduzione dei trasportatori della dopamina nel cervello, mentre studi del sonno confermano la presenza del disturbo comportamentale REM.
Le cause esatte della DLB rimangono ancora sconosciute. La maggior parte dei casi è sporadica, senza una chiara componente ereditaria familiare. L’età superiore ai 50 anni costituisce il principale fattore di rischio, con un’incidenza che aumenta significativamente dopo i 65 anni.
La ricerca ha identificato alcune varianti genetiche che possono incrementare la suscettibilità alla malattia, come mutazioni nel gene GBA o varianti dell’APOE, ma nessun gene specifico causa direttamente la DLB nella maggior parte dei pazienti.
Attualmente non esistono terapie in grado di rallentare o arrestare la progressione della malattia. L’approccio terapeutico si concentra sulla gestione sintomatica attraverso un approccio multidisciplinare che coinvolge neurologi, geriatri, fisioterapisti e psicologi.
